Estudo da diversidade genética e de mecanismos celulares e moleculares envolvidos na neurobiologia dos transtornos do espetro autista

O presente estudo visa contribuir para a investigação das bases genéticas envolvidas na neurobiologia do autismo, através de estudo genético de uma população de indivíduos com TEA – Transtorno do Espectro Autista de uma população de Salvador-BA. Adicionalmente, realizar estudos in vitro de correlação genótipo-fenótipo utilizando células-tronco de pacientes com TEA, com diferentes perfis genotípicos.
A execução deste projeto permitirá as seguintes entregas para o SUS:

⦁ Geração de conhecimento sobre as variantes genéticas associadas ao autis- mo na população brasileira, com vista a inclusão de sequências brasileiras em bancos de dados internacionais reconhecidos.

⦁ Oferta de exames de diagnóstico molecular como parte da avaliação clínica de pacientes acompanhados por ambulatórios do SUS participantes do estudo.

⦁ Geração de conhecimentos sobre o impacto de variantes gênicas de risco para autismo sobre o neurodesenvolvimento utilizando modelos celulares baseados em células-tronco de pacientes, com vistas a identificação de possíveis alvos terapêuticos;